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STAR syndrome plus: The first description of a female patient with the lethal form.
Bedeschi, Maria F; Giangiobbe, Sara; Paganini, Leda; Tabano, Silvia; Silipigni, Rosamaria; Colombo, Lorenzo; Crippa, Beatrice L; Lalatta, Faustina; Guerneri, Silvana; Miozzo, Monica.
Afiliação
  • Bedeschi MF; Clinical Genetics Unit, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
  • Giangiobbe S; Clinical Genetics Unit, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
  • Paganini L; Department of Pathophysiology and Transplantation, Università degli Studi di Milano and Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
  • Tabano S; Department of Pathophysiology and Transplantation, Università degli Studi di Milano and Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
  • Silipigni R; Laboratory of Medical Genetics, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
  • Colombo L; Neonatal Intensive Care Unit, Department of Clinical Science and Community Health, Università degli Studi di Milano and Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
  • Crippa BL; Neonatal Intensive Care Unit, Department of Clinical Science and Community Health, Università degli Studi di Milano and Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
  • Lalatta F; Clinical Genetics Unit, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
  • Guerneri S; Laboratory of Medical Genetics, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
  • Miozzo M; Department of Pathophysiology and Transplantation, Università degli Studi di Milano and Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
Am J Med Genet A ; 173(12): 3226-3230, 2017 Dec.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29088509
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canal Anal / Anormalidades Urogenitais / Dedos do Pé / Fissura Palatina / Ciclinas / Sindactilia / Hipertelorismo / Rim Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canal Anal / Anormalidades Urogenitais / Dedos do Pé / Fissura Palatina / Ciclinas / Sindactilia / Hipertelorismo / Rim Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article