Homozygous mutation in ELMO2 may cause Ramon syndrome.

Mehawej, C; Hoischen, A; Farah, R A; Marey, I; David, M; Stora, S; Lachlan, K; Brunner, H G; Mégarbané, A

Mehawej, C; Hoischen, A; Farah, R A; Marey, I; David, M; Stora, S; Lachlan, K; Brunner, H G; Mégarbané, A.

Afiliação

Mehawej C; Unité de GénétiqueMédicale, Faculté de Médecine, Université Saint-Joseph, Beirut, Lebanon.
Hoischen A; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands.
Farah RA; Department of Internal Medicine and Radboud Center for Infectious Diseases (RCI), Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands.
Marey I; Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Nijmegen, the Netherlands.
David M; Division of Hematology/Oncology, Department of Pediatrics, Saint George Hospital University Medical Center, Beirut, Lebanon.
Stora S; Institut Jérôme Lejeune, Paris, France.
Lachlan K; Institut Jérôme Lejeune, Paris, France.
Brunner HG; Institut Jérôme Lejeune, Paris, France.
Mégarbané A; Human Genetics & Genomic Medicine, Southampton General Hospital, University of Southampton, Southampton, UK.

Clin Genet ; 93(3): 703-706, 2018 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29095483

Assuntos

Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Querubismo/diagnóstico; Querubismo/genética; Proteínas do Citoesqueleto/genética; Epilepsia/diagnóstico; Epilepsia/genética; Fibromatose Gengival/diagnóstico; Fibromatose Gengival/genética; Transtornos do Crescimento/diagnóstico; Transtornos do Crescimento/genética; Homozigoto; Hipertricose/diagnóstico; Hipertricose/genética; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/genética; Mutação; Pré-Escolar; Consanguinidade; Ecocardiografia; Feminino; Estudos de Associação Genética; Testes Genéticos; Genômica/métodos; Humanos; Fenótipo; Radiografia

Palavras-chave

Ramon syndrome; dysmorphology; gene; whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Querubismo / Proteínas do Citoesqueleto / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal / Epilepsia / Fibromatose Gengival / Transtornos do Crescimento / Homozigoto / Hipertricose / Deficiência Intelectual / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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