Unique association of hypochondroplasia with craniosynostosis and cleft palate in a Mexican family.

González-Del Angel, Ariadna; Caro-Contreras, Alan; Alcántara-Ortigoza, Miguel Angel; Ramos, Sandra; Cruz-Alcívar, Roberto; Moyers-Pérez, Paola

González-Del Angel, Ariadna; Caro-Contreras, Alan; Alcántara-Ortigoza, Miguel Angel; Ramos, Sandra; Cruz-Alcívar, Roberto; Moyers-Pérez, Paola.

Afiliação

González-Del Angel A; Laboratorio de Biología Molecular, Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México, México.
Caro-Contreras A; Médico Residente de Genética Médica, Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México, México.
Alcántara-Ortigoza MA; Laboratorio de Biología Molecular, Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México, México.
Ramos S; Laboratorio de Citogenética, Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México, México.
Cruz-Alcívar R; Laboratorio de Genética y Cáncer, Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México, México.
Moyers-Pérez P; Hospital Bité-Médica Santa Fe, Ciudad de México, México.

Am J Med Genet A ; 176(1): 161-166, 2018 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29150894

Assuntos

Osso e Ossos/anormalidades; Fissura Palatina/diagnóstico; Fissura Palatina/genética; Craniossinostoses/diagnóstico; Craniossinostoses/genética; Nanismo/diagnóstico; Nanismo/genética; Estudos de Associação Genética; Deformidades Congênitas dos Membros/diagnóstico; Deformidades Congênitas dos Membros/genética; Lordose/diagnóstico; Lordose/genética; Adulto; Criança; Fácies; Feminino; Genótipo; Humanos; Cariótipo; Masculino; México; Mutação; Fenótipo; Receptor Tipo 3 de Fator de Crescimento de Fibroblastos/genética; Análise de Sequência de DNA; Síndrome; Tomografia Computadorizada por Raios X

Palavras-chave

FGF-FGFR signaling pathway; FGFR3 gene; cleft palate; craniosynostosis; hypochondroplasia; skeletal dysplasias

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osso e Ossos / Fissura Palatina / Deformidades Congênitas dos Membros / Craniossinostoses / Nanismo / Estudos de Associação Genética / Lordose Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Mexico Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google