Heterozygous mutation in <i>OTX2</i> associated with early-onset retinal dystrophy with atypical maculopathy.

Abdalla-Elsayed, Maram Ea; Schatz, Patrik; Neuhaus, Christine; Khan, Arif O

Heterozygous mutation in OTX2 associated with early-onset retinal dystrophy with atypical maculopathy.

Abdalla-Elsayed, Maram Ea; Schatz, Patrik; Neuhaus, Christine; Khan, Arif O.

Afiliação

Abdalla-Elsayed ME; Jeddah Eye Hospital, Jeddah, Kingdom of Saudi Arabia.
Schatz P; King Khaled Eye Specialist Hospital, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.
Neuhaus C; Department of Ophthalmology, Clinical Sciences, Skane County University Hospital, University of Lund, Lund, Sweden.
Khan AO; Bioscientia Center for Human Genetics, Ingelheim, Germany.

Mol Vis ; 23: 778-784, 2017.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29204067

Assuntos

Macula Lutea/patologia; Fatores de Transcrição Otx/genética; Distrofias Retinianas/genética; Deleção de Sequência; Adolescente; Análise Mutacional de DNA; Eletrorretinografia; Éxons/genética; Angiofluoresceinografia; Heterozigoto; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Masculino; Microftalmia/diagnóstico; Microftalmia/genética; Reação em Cadeia da Polimerase; Distrofias Retinianas/diagnóstico; Tomografia de Coerência Óptica

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deleção de Sequência / Fatores de Transcrição Otx / Distrofias Retinianas / Macula Lutea Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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