Novel compound heterozygous mutations in GPT2 linked to microcephaly, and intellectual developmental disability with or without spastic paraplegia.
Am J Med Genet A
; 176(2): 421-425, 2018 02.
Article
em En
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| ID: mdl-29226631
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1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Deficiências do Desenvolvimento
/
Transaminases
/
Deficiência Intelectual
/
Microcefalia
Limite:
Adolescent
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
/
Middle aged
Idioma:
En
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article