Acetazolamide-responsive Episodic Ataxia Without Baseline Deficits or Seizures Secondary to GLUT1 Deficiency: A Case Report and Review of the Literature.

Tchapyjnikov, Dmitry; Mikati, Mohamad A

Tchapyjnikov, Dmitry; Mikati, Mohamad A.

Afiliação

Tchapyjnikov D; Division of Pediatric Neurology, Duke University Medical Center, Durham, NC.

Neurologist ; 23(1): 17-18, 2018 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29266039

Assuntos

Acetazolamida/uso terapêutico; Ataxia/tratamento farmacológico; Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/complicações; Proteínas de Transporte de Monossacarídeos/deficiência; Convulsões/complicações; Ataxia/etiologia; Pré-Escolar; Transportador de Glucose Tipo 1/genética; Humanos; Masculino; Mutação; Resultado do Tratamento

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia / Convulsões / Proteínas de Transporte de Monossacarídeos / Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos / Acetazolamida Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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