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Clinical and Neurobehavioral Features of Three Novel Kabuki Syndrome Patients with Mosaic KMT2D Mutations and a Review of Literature.
Lepri, Francesca Romana; Cocciadiferro, Dario; Augello, Bartolomeo; Alfieri, Paolo; Pes, Valentina; Vancini, Alessandra; Caciolo, Cristina; Squeo, Gabriella Maria; Malerba, Natascia; Adipietro, Iolanda; Novelli, Antonio; Sotgiu, Stefano; Gherardi, Renzo; Digilio, Maria Cristina; Dallapiccola, Bruno; Merla, Giuseppe.
Afiliação
  • Lepri FR; Laboratory of Medical Genetics, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, 00165 Rome, Italy. francescaromana.lepri@opbg.net.
  • Cocciadiferro D; Division of Medical Genetics, IRCSS Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, viale Cappuccini, 71013 San Giovanni Rotondo, Italy. d.cocciadiferro@operapadrepio.it.
  • Augello B; PhD Program in Experimental and Regenerative Medicine, Faculty of Medicine, University of Foggia, 71122 Foggia, Italy. d.cocciadiferro@operapadrepio.it.
  • Alfieri P; Division of Medical Genetics, IRCSS Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, viale Cappuccini, 71013 San Giovanni Rotondo, Italy. b.augello@operapadrepio.it.
  • Pes V; Department of Neurosciences, Child Neuropsychiatry Unit, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, 00165 Rome, Italy. paolo.alfieri@opbg.net.
  • Vancini A; Child Neuropsychiatry Unit, Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Sassari, 07100 Sassari, Italy. valentina.pes@email.it.
  • Caciolo C; Neonatal Intensive Care Unit, Maggiore Hospital, 40133 Bologna, Italy. alessandra.vancini@ausl.bologna.it.
  • Squeo GM; Department of Neurosciences, Child Neuropsychiatry Unit, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, 00165 Rome, Italy. cristina.caciolo@opbg.net.
  • Malerba N; Division of Medical Genetics, IRCSS Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, viale Cappuccini, 71013 San Giovanni Rotondo, Italy. g.squeo@operapadrepio.it.
  • Adipietro I; Division of Medical Genetics, IRCSS Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, viale Cappuccini, 71013 San Giovanni Rotondo, Italy. n.malerba@operapadrepio.it.
  • Novelli A; PhD Program in Experimental and Regenerative Medicine, Faculty of Medicine, University of Foggia, 71122 Foggia, Italy. n.malerba@operapadrepio.it.
  • Sotgiu S; Division of Medical Genetics, IRCSS Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, viale Cappuccini, 71013 San Giovanni Rotondo, Italy. i.adipietro@operapadrepio.it.
  • Gherardi R; Laboratory of Medical Genetics, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, 00165 Rome, Italy. antonio.novelli@opbg.net.
  • Digilio MC; Child Neuropsychiatry Unit, Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Sassari, 07100 Sassari, Italy. stefanos@uniss.it.
  • Dallapiccola B; Child Neuropsychiatry Unit, UO Casalecchio Porretta Bologna District, 40124 Bologna, Italy. r.gherardi@ausl.bologna.it.
  • Merla G; Medical Genetic Unit, Bambino Gesù Children's, IRCCS, 00165 Rome, Italy. mcristina.digilio@opbg.net.
Int J Mol Sci ; 19(1)2017 Dec 28.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29283410
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Doenças Vestibulares / Mutação da Fase de Leitura / Códon sem Sentido / Proteínas de Ligação a DNA / Face / Doenças Hematológicas / Mosaicismo / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Doenças Vestibulares / Mutação da Fase de Leitura / Códon sem Sentido / Proteínas de Ligação a DNA / Face / Doenças Hematológicas / Mosaicismo / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article