Pili torti, pale and elastic skin, and severe neurological impairment.

Gironi, Laura Cristina; Peruzzi, Cinzia; Chierici, Valentina; Marolda, Agostina; Papa, Amanda; Zottarelli, Francesca; Savoia, Paola; Bona, Gianni; Colombo, Enrico

Gironi, Laura Cristina; Peruzzi, Cinzia; Chierici, Valentina; Marolda, Agostina; Papa, Amanda; Zottarelli, Francesca; Savoia, Paola; Bona, Gianni; Colombo, Enrico.

Afiliação

Gironi LC; Department of Health Sciences, A. Avogadro University of Eastern Piedmont, Novara, Italy.
Peruzzi C; Division of Child Neurology and Psychiatry, Maggiore della Carità Hospital, Novara, Italy.
Chierici V; Department of Health Sciences, A. Avogadro University of Eastern Piedmont, Novara, Italy.
Marolda A; Department of Health Sciences, A. Avogadro University of Eastern Piedmont, Novara, Italy.
Papa A; Division of Child Neurology and Psychiatry, Maggiore della Carità Hospital, Novara, Italy.
Zottarelli F; Department of Health Sciences, A. Avogadro University of Eastern Piedmont, Novara, Italy.
Savoia P; Department of Health Sciences, A. Avogadro University of Eastern Piedmont, Novara, Italy.
Bona G; Department of Health Sciences, A. Avogadro University of Eastern Piedmont, Novara, Italy.
Colombo E; Department of Translational Medicine, A. Avogadro University of Eastern Piedmont, Novara, Italy.

J Dtsch Dermatol Ges ; 16(3): 360-363, 2018 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29288599

Assuntos

Anormalidades Craniofaciais/diagnóstico; Epilepsias Parciais/diagnóstico; Transtornos do Crescimento/diagnóstico; Doenças do Cabelo/diagnóstico; Síndrome dos Cabelos Torcidos/diagnóstico; Artérias Cerebrais/anormalidades; Artérias Cerebrais/diagnóstico por imagem; ATPases Transportadoras de Cobre/genética; Anormalidades Craniofaciais/genética; Diagnóstico Precoce; Epilepsias Parciais/genética; Éxons/genética; Transtornos do Crescimento/genética; Cabelo/anormalidades; Cabelo/patologia; Doenças do Cabelo/genética; Humanos; Lactente; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Síndrome dos Cabelos Torcidos/genética; Mutação Puntual/genética; Crânio/anormalidades; Crânio/diagnóstico por imagem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epilepsias Parciais / Anormalidades Craniofaciais / Transtornos do Crescimento / Doenças do Cabelo / Síndrome dos Cabelos Torcidos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Screening_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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