A homozygous founder missense variant in arylsulfatase G abolishes its enzymatic activity causing atypical Usher syndrome in humans.
Genet Med
; 20(9): 1004-1012, 2018 09.
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em En
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| ID: mdl-29300381
Palavras-chave
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1
Coleções:
01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Arilsulfatases
/
Síndromes de Usher
Limite:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article