SIX2 gene haploinsufficiency leads to a recognizable phenotype with ptosis, frontonasal dysplasia, and conductive hearing loss.

Henn, Alina; Weng, Harald; Novak, Simon; Rettenberger, Günther; Gerhardinger, Andreas; Rossier, Eva; Zirn, Birgit

Henn, Alina; Weng, Harald; Novak, Simon; Rettenberger, Günther; Gerhardinger, Andreas; Rossier, Eva; Zirn, Birgit.

Afiliação

Henn A; Genetic Counselling and Diagnostics, Genetikum Stuttgart, Stuttgart.
Weng H; Department of Pediatrics, Klinikum Esslingen, Esslingen.
Novak S; Department of Pediatrics, Klinikum Esslingen, Esslingen.
Rettenberger G; Genetic Counselling and Diagnostics, Genetikum Neu-Ulm, Neu-Ulm, Germany.
Gerhardinger A; Genetic Counselling and Diagnostics, Genetikum Neu-Ulm, Neu-Ulm, Germany.
Rossier E; Genetic Counselling and Diagnostics, Genetikum Stuttgart, Stuttgart.
Zirn B; Genetic Counselling and Diagnostics, Genetikum Stuttgart, Stuttgart.

Clin Dysmorphol ; 27(2): 27-30, 2018 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29315086

Assuntos

Blefaroptose/genética; Anormalidades Craniofaciais/genética; Face/anormalidades; Perda Auditiva Condutiva/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Blefaroptose/fisiopatologia; Criança; Pré-Escolar; Cromossomos Humanos Par 2/genética; Hibridização Genômica Comparativa; Anormalidades Craniofaciais/fisiopatologia; Face/fisiopatologia; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Haploinsuficiência; Perda Auditiva Condutiva/fisiopatologia; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Masculino; Mutação; Linhagem; Fenótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Blefaroptose / Proteínas de Homeodomínio / Anormalidades Craniofaciais / Face / Perda Auditiva Condutiva / Proteínas do Tecido Nervoso Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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