MSH6 and PMS2 germ-line pathogenic variants implicated in Lynch syndrome are associated with breast cancer.

Roberts, Maegan E; Jackson, Sarah A; Susswein, Lisa R; Zeinomar, Nur; Ma, Xinran; Marshall, Megan L; Stettner, Amy R; Milewski, Becky; Xu, Zhixiong; Solomon, Benjamin D; Terry, Mary Beth; Hruska, Kathleen S; Klein, Rachel T; Chung, Wendy K

Roberts, Maegan E; Jackson, Sarah A; Susswein, Lisa R; Zeinomar, Nur; Ma, Xinran; Marshall, Megan L; Stettner, Amy R; Milewski, Becky; Xu, Zhixiong; Solomon, Benjamin D; Terry, Mary Beth; Hruska, Kathleen S; Klein, Rachel T; Chung, Wendy K.

Afiliação

Roberts ME; GeneDx, Gaithersburg, USA, Maryland. mroberts@genedx.com.
Jackson SA; GeneDx, Gaithersburg, USA, Maryland.
Susswein LR; GeneDx, Gaithersburg, USA, Maryland.
Zeinomar N; Department of Epidemiology, Columbia University, New York, New York, USA.
Ma X; Department of Epidemiology, Columbia University, New York, New York, USA.
Marshall ML; GeneDx, Gaithersburg, USA, Maryland.
Stettner AR; GeneDx, Gaithersburg, USA, Maryland.
Milewski B; GeneDx, Gaithersburg, USA, Maryland.
Xu Z; GeneDx, Gaithersburg, USA, Maryland.
Solomon BD; GeneDx, Gaithersburg, USA, Maryland.
Terry MB; Department of Epidemiology, Columbia University, New York, New York, USA.
Hruska KS; GeneDx, Gaithersburg, USA, Maryland.
Klein RT; GeneDx, Gaithersburg, USA, Maryland.
Chung WK; Departments of Pediatrics and Medicine, Columbia University, New York, New York, USA.

Genet Med ; 20(10): 1167-1174, 2018 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29345684

Assuntos

Neoplasias da Mama/genética; Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Endonuclease PMS2 de Reparo de Erro de Pareamento/genética; Adulto; Idoso; Neoplasias da Mama/complicações; Neoplasias da Mama/patologia; Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/complicações; Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/patologia; Feminino; Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Testes Genéticos; Mutação em Linhagem Germinativa/genética; Humanos; Anamnese; Pessoa de Meia-Idade; Proteína 1 Homóloga a MutL/genética; Proteína 2 Homóloga a MutS/genética; Estudos Retrospectivos; Fatores de Risco

Palavras-chave

Lynch syndrome; MSH6; PMS2; breast cancer; mismatch repair

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias da Mama / Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose / Proteínas de Ligação a DNA / Endonuclease PMS2 de Reparo de Erro de Pareamento Tipo de estudo: Etiology_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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