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First prenatal case of proximal 19p13.12 microdeletion syndrome: New insights and new delineation of the syndrome.
Huynh, Minh-Tuan; Tosca, Lucie; Petit, François; Martinovic, Jelena; Proust, Alexis; Bouligand, Jérôme; Amiel, Jeanne; Azria, Elie; Parisot, Frédéric; Benoit, Virginie; Receveur, Aline; Drévillon, Loïc; Tachdjian, Gérard; Brisset, Sophie.
Afiliação
  • Huynh MT; APHP, Service d'Histologie, Embryologie et Cytogénétique, Hôpitaux Universitaires Paris-Sud, Hôpital Antoine Béclère, 92140, Clamart, France; Faculté de Médecine Paris-Sud, Université Paris-Sud, 94276 Le Kremlin-Bicêtre cedex, France. Electronic address: minhtuannia82@yahoo.it.
  • Tosca L; APHP, Service d'Histologie, Embryologie et Cytogénétique, Hôpitaux Universitaires Paris-Sud, Hôpital Antoine Béclère, 92140, Clamart, France; Faculté de Médecine Paris-Sud, Université Paris-Sud, 94276 Le Kremlin-Bicêtre cedex, France.
  • Petit F; APHP, Laboratoire de Génétique Moléculaire, Hôpitaux Universitaires Paris-Sud, Hôpital Antoine Béclère, 92140, Clamart, France.
  • Martinovic J; APHP, Unité de Fœtopathologie, Hôpitaux Universitaires Paris-Sud, Hôpital Antoine Béclère, 92140, Clamart, France.
  • Proust A; APHP, Service de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, Hôpitaux Universitaires Paris-Sud, CHU Bicêtre, F-94275, France.
  • Bouligand J; APHP, Service de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, Hôpitaux Universitaires Paris-Sud, CHU Bicêtre, F-94275, France.
  • Amiel J; APHP, Service de Génétique médicale, Hôpital Necker-Enfant malades, Paris, France.
  • Azria E; Service de Gynécologie-obstétrique, Hôpital Saint Joseph, Paris, France.
  • Parisot F; APHP, Laboratoire de Génétique Moléculaire, Hôpitaux Universitaires Paris-Sud, Hôpital Antoine Béclère, 92140, Clamart, France.
  • Benoit V; APHP, Service d'Histologie, Embryologie et Cytogénétique, Hôpitaux Universitaires Paris-Sud, Hôpital Antoine Béclère, 92140, Clamart, France.
  • Receveur A; APHP, Service d'Histologie, Embryologie et Cytogénétique, Hôpitaux Universitaires Paris-Sud, Hôpital Antoine Béclère, 92140, Clamart, France.
  • Drévillon L; APHP, Service d'Histologie, Embryologie et Cytogénétique, Hôpitaux Universitaires Paris-Sud, Hôpital Antoine Béclère, 92140, Clamart, France.
  • Tachdjian G; APHP, Service d'Histologie, Embryologie et Cytogénétique, Hôpitaux Universitaires Paris-Sud, Hôpital Antoine Béclère, 92140, Clamart, France; Faculté de Médecine Paris-Sud, Université Paris-Sud, 94276 Le Kremlin-Bicêtre cedex, France.
  • Brisset S; APHP, Service d'Histologie, Embryologie et Cytogénétique, Hôpitaux Universitaires Paris-Sud, Hôpital Antoine Béclère, 92140, Clamart, France; Faculté de Médecine Paris-Sud, Université Paris-Sud, 94276 Le Kremlin-Bicêtre cedex, France.
Eur J Med Genet ; 61(6): 322-328, 2018 Jun.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29366875
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 19 / Deleção Cromossômica / Doenças Fetais Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 19 / Deleção Cromossômica / Doenças Fetais Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article