SAAMP 2.0: An algorithm to predict genotype-phenotype correlation of lysosomal storage diseases.

Ou, L; Przybilla, M J; Whitley, C B

Ou, L; Przybilla, M J; Whitley, C B.

Afiliação

Ou L; Department of Pediatrics, Gene Therapy Center, Minneapolis, Minnesota, USA.
Przybilla MJ; Department of Genetics, Cell Biology and Development, University of Minnesota, Minneapolis, Minnesota.
Whitley CB; Department of Pediatrics, Gene Therapy Center, Minneapolis, Minnesota, USA.

Clin Genet ; 93(5): 1008-1014, 2018 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29396849

Assuntos

Estudos de Associação Genética; Iduronato Sulfatase/química; Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/genética; beta-Galactosidase/química; Algoritmos; Substituição de Aminoácidos/genética; Biologia Computacional; Gangliosidose GM1/genética; Gangliosidose GM1/patologia; Predisposição Genética para Doença; Genótipo; Humanos; Iduronato Sulfatase/genética; Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/patologia; Mucopolissacaridose IV/genética; Mucopolissacaridose IV/patologia; Proteínas Mutantes/química; Proteínas Mutantes/genética; Mutação; Conformação Proteica; beta-Galactosidase/genética

Palavras-chave

GM1 gangliosidosis; Morquio syndrome; genotype-phenotype correlation; homology modeling; in silico; lysosomal storage disease

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças por Armazenamento dos Lisossomos / Beta-Galactosidase / Estudos de Associação Genética / Iduronato Sulfatase Tipo de estudo: Guideline / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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