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Deep intronic variation in splicing regulatory element of the ERCC8 gene associated with severe but long-term survival Cockayne syndrome.
Schalk, Audrey; Greff, Géraldine; Drouot, Nathalie; Obringer, Cathy; Dollfus, Hélène; Laugel, Vincent; Chelly, Jamel; Calmels, Nadège.
Afiliação
  • Schalk A; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 1 place de l'hôpital, Strasbourg, 67091, France.
  • Greff G; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 1 place de l'hôpital, Strasbourg, 67091, France.
  • Drouot N; Département Médecine translationnelle et neurogénétique, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, CNRS U7104, INSERM U964, Université de Strasbourg, Illkirch, 67400, France.
  • Obringer C; Laboratoire de Génétique Médicale - INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Faculté de médecine de Strasbourg, 11 rue Humann, Strasbourg, 67000, France.
  • Dollfus H; Laboratoire de Génétique Médicale - INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Faculté de médecine de Strasbourg, 11 rue Humann, Strasbourg, 67000, France.
  • Laugel V; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 1 avenue Molière, Strasbourg, 67200, France.
  • Chelly J; Laboratoire de Génétique Médicale - INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Faculté de médecine de Strasbourg, 11 rue Humann, Strasbourg, 67000, France.
  • Calmels N; Service de Pédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 1 avenue Molière, Strasbourg, 67200, France.
Eur J Hum Genet ; 26(4): 527-536, 2018 04.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29422660
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Síndrome de Cockayne / Sítios de Splice de RNA / Enzimas Reparadoras do DNA / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Síndrome de Cockayne / Sítios de Splice de RNA / Enzimas Reparadoras do DNA / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article