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Correlation between SMA type and SMN2 copy number revisited: An analysis of 625 unrelated Spanish patients and a compilation of 2834 reported cases.
Calucho, Maite; Bernal, Sara; Alías, Laura; March, Francesca; Venceslá, Adoración; Rodríguez-Álvarez, Francisco J; Aller, Elena; Fernández, Raquel M; Borrego, Salud; Millán, José M; Hernández-Chico, Concepción; Cuscó, Ivon; Fuentes-Prior, Pablo; Tizzano, Eduardo F.
Afiliação
  • Calucho M; Medicine Genetics Group, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), 08035 Barcelona, Spain.
  • Bernal S; Genetics Department, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, 08025 Barcelona, Spain.
  • Alías L; Genetics Department, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, 08025 Barcelona, Spain; CB06/07/0011 group, CIBERER, Barcelona, Spain.
  • March F; Genetics Department, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, 08025 Barcelona, Spain.
  • Venceslá A; Genetics Department, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, 08025 Barcelona, Spain; Molecular Bases of Disease, Biomedical Research Institute Sant Pau (IIB Sant Pau), Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, 08025 Barcelona, Spain.
  • Rodríguez-Álvarez FJ; Unidad de Genética Molecular, Hospital Ramón y Cajal, 28034 Madrid, Spain.
  • Aller E; Unidad de Genética, Hospital la Fe, 46026 Valencia, Spain.
  • Fernández RM; Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal, Hospital Virgen del Rocío, 41013 Sevilla, Spain.
  • Borrego S; Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal, Hospital Virgen del Rocío, 41013 Sevilla, Spain; CB06/07/0034 group, CIBERER, Sevilla, Spain.
  • Millán JM; Unidad de Genética, Hospital la Fe, 46026 Valencia, Spain; CB06/07/1030 group, CIBERER, Valencia, Spain.
  • Hernández-Chico C; Unidad de Genética Molecular, Hospital Ramón y Cajal, 28034 Madrid, Spain; CB06/07/0048 group, CIBERER, Madrid, Spain.
  • Cuscó I; Medicine Genetics Group, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), 08035 Barcelona, Spain; Department of Clinical and Molecular Genetics and Rare Diseases Unit, Hospital Vall d'Hebron, 08035 Barcelona, Spain; CB06/07/0087, CIBERER, Barcelona, Spain.
  • Fuentes-Prior P; Molecular Bases of Disease, Biomedical Research Institute Sant Pau (IIB Sant Pau), Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, 08025 Barcelona, Spain.
  • Tizzano EF; Medicine Genetics Group, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), 08035 Barcelona, Spain; CB06/07/0011 group, CIBERER, Barcelona, Spain; Department of Clinical and Molecular Genetics and Rare Diseases Unit, Hospital Vall d'Hebron, 08035 Barcelona, Spain. Electronic address: etizzano@vhebron.net.
Neuromuscul Disord ; 28(3): 208-215, 2018 03.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29433793
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofia Muscular Espinal / Estudos de Associação Genética / Variações do Número de Cópias de DNA Tipo de estudo: Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofia Muscular Espinal / Estudos de Associação Genética / Variações do Número de Cópias de DNA Tipo de estudo: Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article