Novel &#945;-Actin Gene Mutation p.(Ala21Val) Causing Familial Hypertrophic Cardiomyopathy, Myocardial Noncompaction, and Transmural Crypts. Clinical-Pathologic Correlation.

Frustaci, Andrea; De Luca, Alessandro; Guida, Valentina; Biagini, Tommaso; Mazza, Tommaso; Gaudio, Carlo; Letizia, Claudio; Russo, Matteo Antonio; Galea, Nicola; Chimenti, Cristina

Novel α-Actin Gene Mutation p.(Ala21Val) Causing Familial Hypertrophic Cardiomyopathy, Myocardial Noncompaction, and Transmural Crypts. Clinical-Pathologic Correlation.

Frustaci, Andrea; De Luca, Alessandro; Guida, Valentina; Biagini, Tommaso; Mazza, Tommaso; Gaudio, Carlo; Letizia, Claudio; Russo, Matteo Antonio; Galea, Nicola; Chimenti, Cristina.

Afiliação

Frustaci A; Department of Cardiovascular, Respiratory, Nephrologic, Anesthesiologic and GeriatricSciences, Sapienza University, Rome, Italy biocard@inmi.it.
De Luca A; Cellular and Molecular Lab, IRCCS L. Spallanzani, Rome, Italy.
Guida V; Molecular Genetics Unit, Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, IRCCS, San Giovanni Rotondo, Italy.
Biagini T; Molecular Genetics Unit, Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, IRCCS, San Giovanni Rotondo, Italy.
Mazza T; Bioinformatics Unit, Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, IRCCS, San Giovanni Rotondo, Italy.
Gaudio C; Bioinformatics Unit, Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, IRCCS, San Giovanni Rotondo, Italy.
Letizia C; Department of Cardiovascular, Respiratory, Nephrologic, Anesthesiologic and GeriatricSciences, Sapienza University, Rome, Italy.
Russo MA; Department of Internal Medicine, Center for Secondary Hypertension, Sapienza University, Rome, Italy.
Galea N; IRCCS San Raffaele Pisana, and MEBIC Consortium, San Raffaele Rome Open University, Rome, Italy.
Chimenti C; Department of Radiological, Oncological and Pathological Sciences, La Sapienza University, Rome, Italy.

J Am Heart Assoc ; 7(4)2018 02 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29440008

Assuntos

Actinas/genética; Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar/genética; Miocárdio Ventricular não Compactado Isolado/genética; Mutação; Miocárdio/patologia; Adolescente; Adulto; Biópsia; Isquemia Encefálica/genética; Isquemia Encefálica/patologia; Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar/diagnóstico por imagem; Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar/patologia; Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar/terapia; Criança; Angiografia Coronária; Análise Mutacional de DNA; Ecocardiografia; Eletrocardiografia Ambulatorial; Feminino; Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Hereditariedade; Humanos; Miocárdio Ventricular não Compactado Isolado/diagnóstico por imagem; Miocárdio Ventricular não Compactado Isolado/patologia; Miocárdio Ventricular não Compactado Isolado/terapia; Itália; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Microscopia Eletrônica de Transmissão; Pessoa de Meia-Idade; Miocárdio/ultraestrutura; Linhagem; Fenótipo; Prognóstico; Recidiva; Taquicardia Ventricular/genética; Taquicardia Ventricular/patologia

Palavras-chave

familial hypertrophic cardiomyopathy; gene mutation; myocardial noncompaction

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Actinas / Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar / Miocárdio Ventricular não Compactado Isolado / Mutação / Miocárdio Tipo de estudo: Prognostic_studies País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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