Novel Familial Variant of the Desert Hedgehog Gene: Clinical Findings in Two Sisters with 46,XY Gonadal Dysgenesis or 46,XX Karyotype and Literature Review.

Baldinotti, Fulvia; Cavallaro, Tiziana; Dati, Eleonora; Baroncelli, Giampiero I; Bertini, Veronica; Valetto, Angelo; Massart, Francesco; Fabrizi, Gian Maria; Zanette, Giampietro; Peroni, Diego; Bertelloni, Silvano

Baldinotti, Fulvia; Cavallaro, Tiziana; Dati, Eleonora; Baroncelli, Giampiero I; Bertini, Veronica; Valetto, Angelo; Massart, Francesco; Fabrizi, Gian Maria; Zanette, Giampietro; Peroni, Diego; Bertelloni, Silvano.

Horm Res Paediatr ; 89(3): 141-149, 2018.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29471294

Assuntos

Disgenesia Gonadal 46 XY/genética; Proteínas Hedgehog/genética; Polineuropatias/genética; Hibridização Genômica Comparativa; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Disgenesia Gonadal 46 XY/complicações; Humanos; Pessoa de Meia-Idade

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polineuropatias / Proteínas Hedgehog / Disgenesia Gonadal 46 XY Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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