Barth syndrome associated with triple mutation.

Tsujii, Nobuyuki; Hayashi, Takeharu; Hayashi, Tamaki; Kimura, Akinori; Nishikubo, Toshiya

Tsujii, Nobuyuki; Hayashi, Takeharu; Hayashi, Tamaki; Kimura, Akinori; Nishikubo, Toshiya.

Afiliação

Tsujii N; Department of Pediatrics, Nara Medical University, Nara, Japan.
Hayashi T; Department of Molecular Pathogenesis, Medical Research Institute, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan.
Hayashi T; Division of Neonatal Intensive Care, Nara Medical University, Nara, Japan.
Kimura A; Department of Molecular Pathogenesis, Medical Research Institute, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan.
Nishikubo T; Division of Neonatal Intensive Care, Nara Medical University, Nara, Japan.

Pediatr Int ; 60(4): 385-387, 2018 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29508483

Assuntos

Síndrome de Barth/diagnóstico; Proteínas Associadas à Distrofina/genética; Complexo II de Transporte de Elétrons/genética; Cardiopatias Congênitas/diagnóstico; Mutação; Neuropeptídeos/genética; Fatores de Transcrição/genética; Aciltransferases; Síndrome de Barth/genética; Feminino; Marcadores Genéticos; Cardiopatias Congênitas/genética; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Linhagem

Palavras-chave

Barth syndrome; left ventricular non-compaction; triple mutation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Neuropeptídeos / Complexo II de Transporte de Elétrons / Proteínas Associadas à Distrofina / Síndrome de Barth / Cardiopatias Congênitas / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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