SNX14 mutations affect endoplasmic reticulum-associated neutral lipid metabolism in autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20.

Bryant, Dale; Liu, Yang; Datta, Sanchari; Hariri, Hanaa; Seda, Marian; Anderson, Glenn; Peskett, Emma; Demetriou, Charalambos; Sousa, Sergio; Jenkins, Dagan; Clayton, Peter; Bitner-Glindzicz, Maria; Moore, Gudrun E; Henne, W Mike; Stanier, Philip

Bryant, Dale; Liu, Yang; Datta, Sanchari; Hariri, Hanaa; Seda, Marian; Anderson, Glenn; Peskett, Emma; Demetriou, Charalambos; Sousa, Sergio; Jenkins, Dagan; Clayton, Peter; Bitner-Glindzicz, Maria; Moore, Gudrun E; Henne, W Mike; Stanier, Philip.

Afiliação

Bryant D; Genetics and Genomic Medicine, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London WC1N 1EH, UK.
Liu Y; Department of Cell Biology, UT Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390, USA.
Datta S; Department of Cell Biology, UT Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390, USA.
Hariri H; Department of Cell Biology, UT Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390, USA.
Seda M; Genetics and Genomic Medicine, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London WC1N 1EH, UK.
Anderson G; Histopathology Department, Great Ormond Street Hospital, London WC1N 3JH, UK.
Peskett E; Genetics and Genomic Medicine, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London WC1N 1EH, UK.
Demetriou C; Genetics and Genomic Medicine, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London WC1N 1EH, UK.
Sousa S; Serviço de Genética Medica, Hospital Pediatrico, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, 3000-602 Coimbra, Portugal.
Jenkins D; Genetics and Genomic Medicine, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London WC1N 1EH, UK.
Clayton P; Genetics and Genomic Medicine, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London WC1N 1EH, UK.
Bitner-Glindzicz M; Genetics and Genomic Medicine, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London WC1N 1EH, UK.
Moore GE; Genetics and Genomic Medicine, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London WC1N 1EH, UK.
Henne WM; Department of Cell Biology, UT Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390, USA.
Stanier P; Genetics and Genomic Medicine, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London WC1N 1EH, UK.

Hum Mol Genet ; 27(11): 1927-1940, 2018 06 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29635513

Assuntos

Retículo Endoplasmático/genética; Metabolismo dos Lipídeos/genética; Nexinas de Classificação/genética; Ataxias Espinocerebelares/genética; Autofagia/genética; Retículo Endoplasmático/metabolismo; Endossomos; Técnicas de Inativação de Genes; Células HEK293; Homeostase/efeitos dos fármacos; Humanos; Proteínas de Filamentos Intermediários/genética; Gotículas Lipídicas/metabolismo; Lisossomos/efeitos dos fármacos; Lisossomos/genética; Mutação; Ácido Oleico/farmacologia; Saccharomyces cerevisiae/genética; Proteínas de Saccharomyces cerevisiae/genética; Nexinas de Classificação/deficiência; Nexinas de Classificação/metabolismo; Ataxias Espinocerebelares/metabolismo; Ataxias Espinocerebelares/fisiopatologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxias Espinocerebelares / Retículo Endoplasmático / Metabolismo dos Lipídeos / Nexinas de Classificação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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