[Genetic analysis of two children patients affected with CHARGE syndrome].

Li, Guoqiang; Li, Niu; Xu, Yufei; Li, Juan; Ding, Yu; Shen, Yiping; Wang, Xiumin; Wang, Jian

Li, Guoqiang; Li, Niu; Xu, Yufei; Li, Juan; Ding, Yu; Shen, Yiping; Wang, Xiumin; Wang, Jian.

Afiliação

Li G; Department of Medical Genetics, Shanghai Children's Medical Center, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai 200127, China. wangjian@scmc.com.cn.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 35(2): 244-247, 2018 Apr 10.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-29653002

Assuntos

Síndrome CHARGE/genética; DNA Helicases/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Testes Genéticos; Mutação; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Lactente; Masculino

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / DNA Helicases / Proteínas de Ligação a DNA / Síndrome CHARGE / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: Zh Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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