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Whole-genome sequencing in patients with ciliopathies uncovers a novel recurrent tandem duplication in IFT140.
Geoffroy, Véronique; Stoetzel, Corinne; Scheidecker, Sophie; Schaefer, Elise; Perrault, Isabelle; Bär, Séverine; Kröll, Ariane; Delbarre, Marion; Antin, Manuela; Leuvrey, Anne-Sophie; Henry, Charline; Blanché, Hélène; Decker, Eva; Kloth, Katja; Klaus, Günter; Mache, Christoph; Martin-Coignard, Dominique; McGinn, Steven; Boland, Anne; Deleuze, Jean-François; Friant, Sylvie; Saunier, Sophie; Rozet, Jean-Michel; Bergmann, Carsten; Dollfus, Hélène; Muller, Jean.
Afiliação
  • Geoffroy V; Laboratoire de Génétique médicale, UMR_S INSERM U1112, IGMA, Faculté de Médecine FMTS, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Stoetzel C; Laboratoire de Génétique médicale, UMR_S INSERM U1112, IGMA, Faculté de Médecine FMTS, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Scheidecker S; Laboratoire de Génétique médicale, UMR_S INSERM U1112, IGMA, Faculté de Médecine FMTS, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Schaefer E; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Perrault I; Laboratoire de Génétique médicale, UMR_S INSERM U1112, IGMA, Faculté de Médecine FMTS, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Bär S; Service de Génétique Médicale, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Kröll A; Laboratory of Genetics in Ophthalmology (LGO), INSERM UMR1163, Institute of Genetic Diseases, Imagine, Paris Descartes University, Paris, France.
  • Delbarre M; Department of Molecular and Cellular Genetics, UMR7156, Centre National de Recherche Scientifique (CNRS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Antin M; Laboratoire de Génétique médicale, UMR_S INSERM U1112, IGMA, Faculté de Médecine FMTS, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Leuvrey AS; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Henry C; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Blanché H; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Decker E; INSERM, U983, Paris Descartes University, Paris, France.
  • Kloth K; Centre d'études du polymorphisme humain-Fondation Jean Dausset, Paris, France.
  • Klaus G; Center for Human Genetics, Bioscientia, Ingelheim, Germany.
  • Mache C; Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.
  • Martin-Coignard D; University Marburg, KfH-Nierenzentrum für Kinder und Jugendliche, Marburg, Germany.
  • McGinn S; Department of Pediatrics, Medical University of Graz, Graz, Austria.
  • Boland A; Service de Génétique, Centre Hospitalier, CCLAD, Le Mans, France.
  • Deleuze JF; CNRGH, Institut de Biologie François Jacob, DRF, CEA, Evry, France.
  • Friant S; CNRGH, Institut de Biologie François Jacob, DRF, CEA, Evry, France.
  • Saunier S; Centre d'études du polymorphisme humain-Fondation Jean Dausset, Paris, France.
  • Rozet JM; CNRGH, Institut de Biologie François Jacob, DRF, CEA, Evry, France.
  • Bergmann C; Department of Molecular and Cellular Genetics, UMR7156, Centre National de Recherche Scientifique (CNRS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Dollfus H; INSERM, U983, Paris Descartes University, Paris, France.
  • Muller J; Laboratory of Genetics in Ophthalmology (LGO), INSERM UMR1163, Institute of Genetic Diseases, Imagine, Paris Descartes University, Paris, France.
Hum Mutat ; 39(7): 983-992, 2018 07.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29688594
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte / Ataxia Cerebelar / Retinose Pigmentar / Ciliopatias / Sequenciamento Completo do Genoma Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte / Ataxia Cerebelar / Retinose Pigmentar / Ciliopatias / Sequenciamento Completo do Genoma Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article