Whole-genome sequencing in patients with ciliopathies uncovers a novel recurrent tandem duplication in IFT140.
Hum Mutat
; 39(7): 983-992, 2018 07.
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em En
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| ID: mdl-29688594
Palavras-chave
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1
Coleções:
01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Proteínas de Transporte
/
Ataxia Cerebelar
/
Retinose Pigmentar
/
Ciliopatias
/
Sequenciamento Completo do Genoma
Limite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article