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A novel association of campomelic dysplasia and hydrocephalus with an unbalanced chromosomal translocation upstream of SOX9.
Antwi, Prince; Hong, Christopher S; Duran, Daniel; Jin, Sheng Chih; Dong, Weilai; DiLuna, Michael; Kahle, Kristopher T.
Afiliação
  • Antwi P; Department of Neurosurgery, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut 06520, USA.
  • Hong CS; Department of Neurosurgery, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut 06520, USA.
  • Duran D; Department of Neurosurgery, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut 06520, USA.
  • Jin SC; Department of Genetics, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut 06520, USA.
  • Dong W; Department of Genetics, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut 06520, USA.
  • DiLuna M; Department of Neurosurgery, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut 06520, USA.
  • Kahle KT; Department of Pediatrics, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut 06520, USA.
Cold Spring Harb Mol Case Stud ; 4(3)2018 06.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29695406
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Translocação Genética / Displasia Campomélica / Fatores de Transcrição SOX9 / Hidrocefalia Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article
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