De novo gain-of-function variants in KCNT2 as a novel cause of developmental and epileptic encephalopathy.
Ann Neurol
; 83(6): 1198-1204, 2018 06.
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em En
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| ID: mdl-29740868
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1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Espasmos Infantis
/
Canais de Potássio
/
Transtornos do Neurodesenvolvimento
/
Mutação
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Newborn
Idioma:
En
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article