NOVEL BEST1 MUTATIONS DETECTED BY NEXT-GENERATION SEQUENCING IN A CHINESE POPULATION WITH VITELLIFORM MACULAR DYSTROPHY.

Guo, Jingli; Gao, Fengjuan; Tang, Wenyi; Qi, Yuhe; Xuan, Yi; Liu, Wei; Li, Lei; Ye, Xiaofeng; Xu, Gezhi; Wu, Jihong; Zhang, Yongjin

Guo, Jingli; Gao, Fengjuan; Tang, Wenyi; Qi, Yuhe; Xuan, Yi; Liu, Wei; Li, Lei; Ye, Xiaofeng; Xu, Gezhi; Wu, Jihong; Zhang, Yongjin.

Afiliação

Guo J; Department of Ophthalmology, Eye and ENT Hospital of Fudan University, Shanghai, China.

Retina ; 39(8): 1613-1622, 2019 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29781975

Assuntos

Povo Asiático/genética; Bestrofinas/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Distrofia Macular Viteliforme/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; China/epidemiologia; Eletroculografia; Eletrorretinografia; Feminino; Angiofluoresceinografia; Estudos de Associação Genética; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Microscopia com Lâmpada de Fenda; Tomografia de Coerência Óptica; Acuidade Visual/fisiologia; Distrofia Macular Viteliforme/patologia; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Povo Asiático / Distrofia Macular Viteliforme / Bestrofinas Limite: Adolescent / Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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