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ZMPSTE24 missense mutations that cause progeroid diseases decrease prelamin A cleavage activity and/or protein stability.
Spear, Eric D; Hsu, Erh-Ting; Nie, Laiyin; Carpenter, Elisabeth P; Hrycyna, Christine A; Michaelis, Susan.
Afiliação
  • Spear ED; Department of Cell Biology, The Johns Hopkins School of Medicine, Baltimore, MD 21205, USA.
  • Hsu ET; Department of Chemistry, Purdue University, West Lafayette, IN 47907, USA.
  • Nie L; Structural Genomics Consortium, University of Oxford, Oxford OX3 7DQ, UK.
  • Carpenter EP; Structural Genomics Consortium, University of Oxford, Oxford OX3 7DQ, UK.
  • Hrycyna CA; Department of Chemistry, Purdue University, West Lafayette, IN 47907, USA.
  • Michaelis S; Department of Cell Biology, The Johns Hopkins School of Medicine, Baltimore, MD 21205, USA Michaelis@jhmi.edu.
Dis Model Mech ; 11(7)2018 07 13.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29794150
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Progéria / Metaloendopeptidases / Mutação de Sentido Incorreto / Lamina Tipo A / Proteínas de Membrana Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article
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