A novel homozygous missense mutation in the SH3-binding motif of STAMBP causing microcephaly-capillary malformation syndrome.
J Hum Genet
; 63(9): 957-963, 2018 Sep.
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em En
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| ID: mdl-29907875
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1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Transdução de Sinais
/
Domínios de Homologia de src
/
Mutação de Sentido Incorreto
/
Ubiquitina Tiolesterase
/
Complexos Endossomais de Distribuição Requeridos para Transporte
/
Homozigoto
/
Microcefalia
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Child, preschool
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article