Exome sequencing identified a de novo mutation of PURA gene in a patient with familial Xp22.31 microduplication.

Qiao, Ying; Bagheri, Hani; Tang, Flamingo; Badduke, Chansonette; Martell, Sally; Lewis, Suzanne M E; Robinson, Wendy; Connolly, Mary B; Arbour, Laura; Rajcan-Separovic, Evica

Qiao, Ying; Bagheri, Hani; Tang, Flamingo; Badduke, Chansonette; Martell, Sally; Lewis, Suzanne M E; Robinson, Wendy; Connolly, Mary B; Arbour, Laura; Rajcan-Separovic, Evica.

Afiliação

Qiao Y; Department of Pathology and Laboratory Medicine, UBC, Vancouver, BC, Canada; BC Children's Hospital Research Institute, Vancouver, BC, Canada.
Bagheri H; Department of Pathology and Laboratory Medicine, UBC, Vancouver, BC, Canada.
Tang F; Department of Pathology and Laboratory Medicine, UBC, Vancouver, BC, Canada.
Badduke C; Department of Pathology and Laboratory Medicine, UBC, Vancouver, BC, Canada.
Martell S; Department of Pathology and Laboratory Medicine, UBC, Vancouver, BC, Canada.
Lewis SME; BC Children's Hospital Research Institute, Vancouver, BC, Canada; Department of Medical Genetics, UBC, Vancouver, BC, Canada.
Robinson W; Department of Medical Genetics, UBC, Vancouver, BC, Canada.
Connolly MB; Division of Pediatric Neurology, Department of Pediatrics, UBC and BC Children's Hospital, Vancouver, BC, Canada.
Arbour L; Department of Medical Genetics, University of Victoria, Victoria, BC, Canada. Electronic address: larbour@uvic.ca.
Rajcan-Separovic E; Department of Pathology and Laboratory Medicine, UBC, Vancouver, BC, Canada; BC Children's Hospital Research Institute, Vancouver, BC, Canada. Electronic address: eseparovic@cw.bc.ca.

Eur J Med Genet ; 62(2): 103-108, 2019 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29908350

Assuntos

Duplicação Cromossômica; Cromossomos Humanos X/genética; Anormalidades Craniofaciais/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Fenótipo; Fatores de Transcrição/genética; Criança; Anormalidades Craniofaciais/patologia; Deficiências do Desenvolvimento/patologia; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/patologia; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Síndrome

Palavras-chave

Fetal valproate syndrome (FVS); Intellectual disability (ID); PURA; Whole exome sequencing (WES); Xp22.31 microduplication; de novo mutation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Fatores de Transcrição / Deficiências do Desenvolvimento / Anormalidades Craniofaciais / Cromossomos Humanos X / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Proteínas de Ligação a DNA / Duplicação Cromossômica Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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