Navigating the nuances of clinical sequence variant interpretation in Mendelian disease.

Strande, Natasha T; Brnich, Sarah E; Roman, Tamara S; Berg, Jonathan S

Strande, Natasha T; Brnich, Sarah E; Roman, Tamara S; Berg, Jonathan S.

Afiliação

Strande NT; Department of Pathology and Laboratory Medicine, School of Medicine, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, North Carolina, USA.
Brnich SE; Department of Genetics, School of Medicine, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, North Carolina, USA.
Roman TS; Department of Genetics, School of Medicine, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, North Carolina, USA.
Berg JS; Department of Genetics, School of Medicine, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, North Carolina, USA. jsberg@med.unc.edu.

Genet Med ; 20(9): 918-926, 2018 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29988079

Assuntos

Testes Genéticos/métodos; Variação Genética/genética; Análise de Sequência de DNA/normas; Genoma Humano; Genômica/métodos; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos; Humanos; Análise da Randomização Mendeliana/métodos; Análise de Sequência de DNA/métodos; Software

Palavras-chave

ACMG laboratory guideline; Clinical genetic testing; Clinical interpretation; Variant classification; Variant interpretation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Testes Genéticos / Análise de Sequência de DNA Tipo de estudo: Guideline / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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