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Phrank measures phenotype sets similarity to greatly improve Mendelian diagnostic disease prioritization.
Jagadeesh, Karthik A; Birgmeier, Johannes; Guturu, Harendra; Deisseroth, Cole A; Wenger, Aaron M; Bernstein, Jonathan A; Bejerano, Gill.
Afiliação
  • Jagadeesh KA; Department of Computer Science, Stanford University, Stanford, California, 94305, USA.
  • Birgmeier J; Department of Computer Science, Stanford University, Stanford, California, 94305, USA.
  • Guturu H; Department of Pediatrics, Stanford University, Stanford, California, 94305, USA.
  • Deisseroth CA; Department of Computer Science, Stanford University, Stanford, California, 94305, USA.
  • Wenger AM; Department of Pediatrics, Stanford University, Stanford, California, 94305, USA.
  • Bernstein JA; Department of Pediatrics, Stanford University, Stanford, California, 94305, USA.
  • Bejerano G; Department of Computer Science, Stanford University, Stanford, California, 94305, USA. bejerano@stanford.edu.
Genet Med ; 21(2): 464-470, 2019 02.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29997393
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Software / Testes Genéticos / Diagnóstico por Computador / Doenças Genéticas Inatas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Evaluation_studies / Guideline / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article
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