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Identification of a novel SLC12A6 pathogenic variant associated with hereditary motor and sensory neuropathy with agenesis of the corpus callosum (HMSN/ACC) in a non-French-Canadian family.
Rius, Rocío; González-Del Angel, Ariadna; Velázquez-Aragón, José A; Cordero-Guzmán, Luz M; Muñoz-Hernández, Silvia E; Alcántara-Ortigoza, Miguel A.
Afiliação
  • Rius R; Laboratorio de Biología Molecular, Departamento de Genética Humana, Coyoacán, Ciudad de México, México.
  • González-Del Angel A; Laboratorio de Biología Molecular, Departamento de Genética Humana, Coyoacán, Ciudad de México, México.
  • Velázquez-Aragón JA; Laboratorio de Biología Molecular, Departamento de Genética Humana, Coyoacán, Ciudad de México, México.
  • Cordero-Guzmán LM; Servicio de Neurofisiología, Instituto Nacional de Pediatría, Coyoacán, Ciudad de México, México.
  • Muñoz-Hernández SE; Servicio de Neurofisiología, Instituto Nacional de Pediatría, Coyoacán, Ciudad de México, México.
  • Alcántara-Ortigoza MA; Laboratorio de Biología Molecular, Departamento de Genética Humana, Coyoacán, Ciudad de México, México.
Neurol India ; 66(4): 1162-1165, 2018.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30038111
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças do Sistema Nervoso Periférico / Simportadores / Agenesia do Corpo Caloso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Mexico Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article
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