Severe Positional Central Sleep Apnea in an Asymptomatic Adult With a <i>PHOX2B</i> Frameshift Mutation.

Janssen, Hennie C J P; Vulto-van Silfhout, Anneke T; Jongmans, Marjolijn C J; van der Hout, Annemieke H; Overeem, Sebastiaan

Severe Positional Central Sleep Apnea in an Asymptomatic Adult With a PHOX2B Frameshift Mutation.

Janssen, Hennie C J P; Vulto-van Silfhout, Anneke T; Jongmans, Marjolijn C J; van der Hout, Annemieke H; Overeem, Sebastiaan.

Afiliação

Janssen HCJP; Sleep Medicine Center Kempenhaeghe, Heeze, The Netherlands.
Vulto-van Silfhout AT; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
Jongmans MCJ; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
van der Hout AH; Department of Medical Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands.
Overeem S; Department of Genetics, University of Groningen, University Medical Centre Groningen, Groningen, The Netherlands.

J Clin Sleep Med ; 14(8): 1427-1430, 2018 08 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30092902

Assuntos

Proteínas de Homeodomínio/genética; Hipoventilação/congênito; Mutação/genética; Apneia do Sono Tipo Central/complicações; Apneia do Sono Tipo Central/fisiopatologia; Fatores de Transcrição/genética; Adulto; Humanos; Hipoventilação/complicações; Hipoventilação/genética; Hipoventilação/fisiopatologia; Masculino; Polissonografia; Postura; Apneia do Sono Tipo Central/genética

Palavras-chave

NPARM; PHOX2B; congenital central hypoventilation syndrome; positional central sleep apnea

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Proteínas de Homeodomínio / Apneia do Sono Tipo Central / Hipoventilação / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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