Variants in the <i>ABCA4</i> gene in a Brazilian population with Stargardt disease.

Salles, Mariana Vallim; Motta, Fabiana Louise; Martin, Renan; Filippelli-Silva, Rafael; Dias da Silva, Elton; Varela, Patricia; Costa, Kárita Antunes; Chiang, John PeiWen; Pesquero, João Bosco; Sallum, Juliana-Maria Ferraz

Variants in the ABCA4 gene in a Brazilian population with Stargardt disease.

Salles, Mariana Vallim; Motta, Fabiana Louise; Martin, Renan; Filippelli-Silva, Rafael; Dias da Silva, Elton; Varela, Patricia; Costa, Kárita Antunes; Chiang, John PeiWen; Pesquero, João Bosco; Sallum, Juliana-Maria Ferraz.

Afiliação

Salles MV; Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Federal University of São Paulo (UNIFESP), São Paulo, Brazil.
Motta FL; Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Federal University of São Paulo (UNIFESP), São Paulo, Brazil.
Martin R; Department of Biophysics, UNIFESP, São Paulo, Brazil.
Filippelli-Silva R; Department of Biophysics, UNIFESP, São Paulo, Brazil.
Dias da Silva E; Department of Biophysics, UNIFESP, São Paulo, Brazil.
Varela P; Department of Biophysics, UNIFESP, São Paulo, Brazil.
Costa KA; Department of Biophysics, UNIFESP, São Paulo, Brazil.
Chiang JP; Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Federal University of São Paulo (UNIFESP), São Paulo, Brazil.
Pesquero JB; Molecular Vision Laboratory, Hillsboro, OR.
Sallum JF; Department of Biophysics, UNIFESP, São Paulo, Brazil.

Mol Vis ; 24: 546-559, 2018.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30093795

Assuntos

Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética; Degeneração Macular/congênito; Mutação; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Adolescente; Adulto; Idoso; Brasil/etnologia; Criança; Consanguinidade; Análise Mutacional de DNA; Eletrorretinografia; Feminino; Angiofluoresceinografia; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Degeneração Macular/diagnóstico; Degeneração Macular/etnologia; Degeneração Macular/genética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Fenótipo; Estudos Retrospectivos; Doença de Stargardt; Tomografia de Coerência Óptica; Acuidade Visual; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Degeneração Macular / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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