PTBP1 acts as a dominant repressor of the aberrant tissue-specific splicing of ISCU in hereditary myopathy with lactic acidosis.

Rawcliffe, Denise F R; Österman, Lennart; Nordin, Angelica; Holmberg, Monica

Rawcliffe, Denise F R; Österman, Lennart; Nordin, Angelica; Holmberg, Monica.

Afiliação

Rawcliffe DFR; Unit for Medical and Clinical Genetics, Department of Medical Biosciences, Umeå University, Umeå, Sweden.
Österman L; Unit for Medical and Clinical Genetics, Department of Medical Biosciences, Umeå University, Umeå, Sweden.
Nordin A; Unit for Medical and Clinical Genetics, Department of Medical Biosciences, Umeå University, Umeå, Sweden.
Holmberg M; Unit for Medical and Clinical Genetics, Department of Medical Biosciences, Umeå University, Umeå, Sweden.

Mol Genet Genomic Med ; 6(6): 887-897, 2018 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30209894

Assuntos

Acidose Láctica/congênito; Ribonucleoproteínas Nucleares Heterogêneas/genética; Proteínas Ferro-Enxofre/genética; Doenças Musculares/congênito; Proteína de Ligação a Regiões Ricas em Polipirimidinas/genética; Splicing de RNA; Acidose Láctica/genética; Animais; Células Cultivadas; Genes Dominantes; Células HEK293; Ribonucleoproteínas Nucleares Heterogêneas/metabolismo; Humanos; Proteínas Ferro-Enxofre/metabolismo; Camundongos; Camundongos Endogâmicos CBA; Doenças Musculares/genética; Mioblastos/metabolismo; Proteína de Ligação a Regiões Ricas em Polipirimidinas/metabolismo; Supressão Genética

Palavras-chave

ISCU; PTBP1; alternative splicing; hereditary myopathy

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acidose Láctica / Splicing de RNA / Proteína de Ligação a Regiões Ricas em Polipirimidinas / Ribonucleoproteínas Nucleares Heterogêneas / Proteínas Ferro-Enxofre / Doenças Musculares Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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