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Heterozygous junctophilin-2 (JPH2) p.(Thr161Lys) is a monogenic cause for HCM with heart failure.
Vanninen, Sari U M; Leivo, Krista; Seppälä, Eija H; Aalto-Setälä, Katriina; Pitkänen, Olli; Suursalmi, Piia; Annala, Antti-Pekka; Anttila, Ismo; Alastalo, Tero-Pekka; Myllykangas, Samuel; Heliö, Tiina M; Koskenvuo, Juha W.
Afiliação
  • Vanninen SUM; Heart Center, Tampere University Hospital, Tampere, Finland.
  • Leivo K; Heart and Lung Center, Helsinki University Hospital, University of Helsinki, Helsinki, Finland.
  • Seppälä EH; Blueprint Genetics, Helsinki, Finland.
  • Aalto-Setälä K; Heart Center, Tampere University Hospital, Tampere, Finland.
  • Pitkänen O; Faculty of Medicine and Life Sciences, University of Tampere, Tampere, Finland.
  • Suursalmi P; Divisions of Pediatric Cardiology, Children's Hospital/Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland.
  • Annala AP; Department of Pediatrics, Tampere University Hospital, Tampere, Finland.
  • Anttila I; Department of Internal Medicine, Seinäjoki Central Hospital, Seinäjoki, Finland.
  • Alastalo TP; Department of Internal Medicine, Seinäjoki Central Hospital, Seinäjoki, Finland.
  • Myllykangas S; Blueprint Genetics, Helsinki, Finland.
  • Heliö TM; Divisions of Pediatric Cardiology, Children's Hospital/Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland.
  • Koskenvuo JW; Blueprint Genetics, Helsinki, Finland.
PLoS One ; 13(9): e0203422, 2018.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30235249
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar / Insuficiência Cardíaca / Heterozigoto / Proteínas de Membrana / Proteínas Musculares Tipo de estudo: Clinical_trials Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar / Insuficiência Cardíaca / Heterozigoto / Proteínas de Membrana / Proteínas Musculares Tipo de estudo: Clinical_trials Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article