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Extending the clinical phenotype associated with biallelic NTHL1 germline mutations.
Fostira, Florentia; Kontopodis, Emmanouil; Apostolou, Paraskevi; Fragkaki, Maria; Androulakis, Nikolaos; Yannoukakos, Drakoulis; Konstantopoulou, Irene; Saloustros, Emmanouil.
Afiliação
  • Fostira F; NCSR "Demokritos", Athens, Greece.
  • Kontopodis E; General Hospital of Heraklion "Venizelio-Pananio", Heraklion, Greece.
  • Apostolou P; NCSR "Demokritos", Athens, Greece.
  • Fragkaki M; General Hospital of Heraklion "Venizelio-Pananio", Heraklion, Greece.
  • Androulakis N; General Hospital of Heraklion "Venizelio-Pananio", Heraklion, Greece.
  • Yannoukakos D; NCSR "Demokritos", Athens, Greece.
  • Konstantopoulou I; NCSR "Demokritos", Athens, Greece.
  • Saloustros E; University of Thessaly, Larissa, Greece.
Clin Genet ; 94(6): 588-589, 2018 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30248171
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Mutação em Linhagem Germinativa / Predisposição Genética para Doença / Desoxirribonuclease (Dímero de Pirimidina) / Alelos / Estudos de Associação Genética Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Mutação em Linhagem Germinativa / Predisposição Genética para Doença / Desoxirribonuclease (Dímero de Pirimidina) / Alelos / Estudos de Associação Genética Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article