Novel mutation in Teneurin 3 found to co-segregate in all affecteds in a multi-generation family with developmental dysplasia of the hip.

Feldman, George; Kappes, Dietmar; Mookerjee-Basu, Jayati; Freeman, Theresa; Fertala, Andrzej; Parvizi, Javad

Feldman, George; Kappes, Dietmar; Mookerjee-Basu, Jayati; Freeman, Theresa; Fertala, Andrzej; Parvizi, Javad.

Afiliação

Feldman G; Thomas Jefferson University Division of Orthopaedic Research, Philadelphia, Pennsylvania.
Kappes D; Fox Chase Cancer Center, Philadelphia, Pennsylvania.
Mookerjee-Basu J; Fox Chase Cancer Center, Philadelphia, Pennsylvania.
Freeman T; Thomas Jefferson University Division of Orthopaedic Research, Philadelphia, Pennsylvania.
Fertala A; Thomas Jefferson University Division of Orthopaedic Research, Philadelphia, Pennsylvania.
Parvizi J; Thomas Jefferson University Division of Orthopaedic Research, Philadelphia, Pennsylvania.

J Orthop Res ; 37(1): 171-180, 2019 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30273960

Assuntos

Luxação Congênita de Quadril/genética; Artropatias/congênito; Proteínas de Membrana/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Osteocondrodisplasias/genética; Animais; Condrogênese/genética; Feminino; Luxação Congênita de Quadril/diagnóstico; Humanos; Artropatias/diagnóstico; Artropatias/genética; Masculino; Camundongos; Osteocondrodisplasias/diagnóstico

Palavras-chave

developmental dysplasia of the hip; high throughput sequencing; knock-in mouse

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Luxação Congênita de Quadril / Artropatias / Proteínas de Membrana / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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