Case report: multiple UGT1A1 gene variants in a patient with Crigler-Najjar syndrome.

Gailite, Linda; Rots, Dmitrijs; Pukite, Ieva; Cernevska, Gunta; Kreile, Madara

Gailite, Linda; Rots, Dmitrijs; Pukite, Ieva; Cernevska, Gunta; Kreile, Madara.

Afiliação

Gailite L; Scientific Laboratory of Molecular Genetics, Riga Stradins University, Dzirciema Street 16, Riga, LV 1007, Latvia. linda.gailite@rsu.lv.
Rots D; Scientific Laboratory of Molecular Genetics, Riga Stradins University, Dzirciema Street 16, Riga, LV 1007, Latvia.
Pukite I; Children's Clinical University Hospital, Vienibas gatve 45, Riga, LV 1004, Latvia.
Cernevska G; Children's Clinical University Hospital, Vienibas gatve 45, Riga, LV 1004, Latvia.
Kreile M; Scientific Laboratory of Molecular Genetics, Riga Stradins University, Dzirciema Street 16, Riga, LV 1007, Latvia.

BMC Pediatr ; 18(1): 317, 2018 10 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30285761

Assuntos

Síndrome de Crigler-Najjar/genética; Glucuronosiltransferase/genética; Mutação; Polimorfismo Genético; Adolescente; Síndrome de Crigler-Najjar/diagnóstico; Síndrome de Crigler-Najjar/tratamento farmacológico; Humanos; Masculino; Fenobarbital/uso terapêutico

Palavras-chave

CNS-I; CNS-II; UGT1A1

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polimorfismo Genético / Glucuronosiltransferase / Síndrome de Crigler-Najjar / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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