Two patients with FOXF1 mutations with alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins and other malformations: Two different presentations and outcomes.

Abu-El-Haija, Aya; Fineman, Jeff; Connolly, Andrew J; Murali, Priyanka; Judge, Luke M; Slavotinek, Anne M

Abu-El-Haija, Aya; Fineman, Jeff; Connolly, Andrew J; Murali, Priyanka; Judge, Luke M; Slavotinek, Anne M.

Afiliação

Abu-El-Haija A; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of California San Francisco, San Francisco, California.
Fineman J; Division of Critical Care Medicine, Department of Pediatrics, University of California San Francisco, San Francisco, California.
Connolly AJ; Department of Pathology, University of California San Francisco, San Francisco, California.
Murali P; Department of Medical Genetics, Kaiser Permanente, San Jose, California.
Judge LM; Division of Neonatology, Department of Pediatrics, University of California San Francisco, San Francisco, California.
Slavotinek AM; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of California San Francisco, San Francisco, California.

Am J Med Genet A ; 176(12): 2877-2881, 2018 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30380203

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Fatores de Transcrição Forkhead/genética; Mutação; Síndrome da Persistência do Padrão de Circulação Fetal/diagnóstico; Síndrome da Persistência do Padrão de Circulação Fetal/genética; Alvéolos Pulmonares/anormalidades; Veias Pulmonares/anormalidades; Autopsia; Biomarcadores; Biópsia; Hibridização Genômica Comparativa; Análise Citogenética; Ecocardiografia; Feminino; Estudos de Associação Genética; Humanos; Lactente; Masculino; Fenótipo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único

Palavras-chave

FOXF1; alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins; pulmonary hypertension

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome da Persistência do Padrão de Circulação Fetal / Alvéolos Pulmonares / Veias Pulmonares / Anormalidades Múltiplas / Fatores de Transcrição Forkhead / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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