Bartter syndrome and growth hormone deficiency: Three siblings with a novel CLCNKB mutation.

Brambilla, Ilaria; Poddighe, Dimitri; Semeria Mantelli, Simona; Guarracino, Carmen; Marseglia, Gian Luigi

Brambilla, Ilaria; Poddighe, Dimitri; Semeria Mantelli, Simona; Guarracino, Carmen; Marseglia, Gian Luigi.

Afiliação

Brambilla I; Department of Pediatrics, University of Pavia, Pavia, Italy.
Poddighe D; Department of Medicine, Nazarbayev University School of Medicine, Astana, Kazakhstan.
Semeria Mantelli S; Department of Pediatrics, University of Pavia, Pavia, Italy.
Guarracino C; Department of Pediatrics, University of Pavia, Pavia, Italy.
Marseglia GL; Department of Pediatrics, University of Pavia, Pavia, Italy.

Pediatr Int ; 61(2): 193-197, 2019 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30387909

Assuntos

Síndrome de Bartter/genética; Canais de Cloreto/genética; Nanismo Hipofisário/genética; Hormônio do Crescimento/sangue; Síndrome de Bartter/complicações; Criança; Pré-Escolar; Diagnóstico Diferencial; Nanismo Hipofisário/complicações; Nanismo Hipofisário/diagnóstico; Feminino; Testes Genéticos/métodos; Hormônio do Crescimento/uso terapêutico; Humanos; Masculino; Mutação; Potássio/sangue; Irmãos

Palavras-chave

CLCNKB; Bartter syndrome; failure to thrive; growth hormone deficiency

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Bartter / Hormônio do Crescimento / Canais de Cloreto / Nanismo Hipofisário Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google