LRBA in the endomembrane system.
Colomb Med (Cali)
; 49(3): 236-243, 2018 Sep 30.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-30410199
RESUMEN
Las mutaciones bi-alélicas en LRBA (del inglés, Lipopolysaccharide-responsive and beige-like anchor protein) conllevan a una inmunodeficiencia primaria con características clínicas que abarcan desde hipogamaglubulinemia y síndrome linfoproliferativo hasta una enfermedad inflamatoria intestinal y manifestaciones autoinmunes heterogéneas. Se ha demostrado que la deficiencia de LRBA afecta el tráfico vesicular, la autofagia y la apoptosis pudiendo generar alteraciones en la regulación de varios procesos importantes para la inmunidad. En esta revisión discutiremos la relación de LRBA con el sistema endovesicular en el contexto del tráfico de receptores, la autofagia y la apoptosis. Estos mecanismos de homeostasis son inherentes a todas las células y no están limitados a las células del sistema inmune, están involucrados en procesos fisiológicos y patológicos, como la embriogénesis o la transformación tumoral. El entendimiento de la función de LRBA permitirá avanzar en la identificación de los posibles blancos farmacológicos para manipular estos procesos.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Membrana Celular
/
Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal
/
Síndromes de Imunodeficiência
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Animals
/
Humans
Idioma:
En
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article