Molecular genetic diagnosis of Wilson disease by ARMS-PCR in a Pakistani family.

Khan, Haq Nawaz; Wasim, Muhammad; Ayesha, Hina; Awan, Fazli Rabbi

Khan, Haq Nawaz; Wasim, Muhammad; Ayesha, Hina; Awan, Fazli Rabbi.

Afiliação

Khan HN; Health Biotechnology Division, National Institute for Biotechnology and Genetic Engineering (NIBGE), Jhang Road, P.O. Box. 577, Faisalabad, Pakistan.
Wasim M; .
Ayesha H; Pakistan Institute of Engineering and Applied Sciences (PIEAS), Nilore, Islamabad, Pakistan.
Awan FR; .

Mol Biol Rep ; 45(6): 2585-2591, 2018 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30426382

Assuntos

ATPases Transportadoras de Cobre/genética; Degeneração Hepatolenticular/genética; Adolescente; Adulto; Criança; ATPases Transportadoras de Cobre/metabolismo; Família; Feminino; Testes Genéticos/métodos; Genótipo; Degeneração Hepatolenticular/diagnóstico; Humanos; Masculino; Mutação; Paquistão; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos; Análise de Sequência de DNA; Adulto Jovem

Palavras-chave

ARMS-PCR; ATP7B gene; Pakistan; Wilson disease

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: ATPases Transportadoras de Cobre / Degeneração Hepatolenticular Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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