Homozygous splicing mutation in NUP133 causes Galloway-Mowat syndrome.

Fujita, Atsushi; Tsukaguchi, Hiroyasu; Koshimizu, Eriko; Nakazato, Hitoshi; Itoh, Kyoko; Kuraoka, Shohei; Komohara, Yoshihiro; Shiina, Masaaki; Nakamura, Shohei; Kitajima, Mika; Tsurusaki, Yoshinori; Miyatake, Satoko; Ogata, Kazuhiro; Iijima, Kazumoto; Matsumoto, Naomichi; Miyake, Noriko

Fujita, Atsushi; Tsukaguchi, Hiroyasu; Koshimizu, Eriko; Nakazato, Hitoshi; Itoh, Kyoko; Kuraoka, Shohei; Komohara, Yoshihiro; Shiina, Masaaki; Nakamura, Shohei; Kitajima, Mika; Tsurusaki, Yoshinori; Miyatake, Satoko; Ogata, Kazuhiro; Iijima, Kazumoto; Matsumoto, Naomichi; Miyake, Noriko.

Afiliação

Fujita A; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama.
Tsukaguchi H; Second Department of Internal Medicine, Kansai Medical University, Osaka.
Koshimizu E; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama.
Nakazato H; Department of Pediatrics, Faculty of Life Sciences, Kumamoto University, Kumamoto.
Itoh K; Department of Pathology and Applied Neurobiology, Graduate School of Medical Sciences, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto.
Kuraoka S; Department of Pediatrics, Faculty of Life Sciences, Kumamoto University, Kumamoto.
Komohara Y; Department of Cell Pathology, Graduate School of Medical Sciences, Kumamoto University, Kumamoto.
Shiina M; Department of Biochemistry, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama.
Nakamura S; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama.
Kitajima M; Department of Diagnostic Radiology, Faculty of Life Sciences, Kumamoto University, Kumamoto.
Tsurusaki Y; Clinical Research Institute, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama.
Miyatake S; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama.
Ogata K; Department of Biochemistry, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama.
Iijima K; Department of Pediatrics, Kobe University Graduate School of Medicine, Kobe, Japan.
Matsumoto N; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama.
Miyake N; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama.

Ann Neurol ; 84(6): 814-828, 2018 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30427554

Assuntos

Predisposição Genética para Doença/genética; Hérnia Hiatal/genética; Microcefalia/genética; Antígenos de Histocompatibilidade Menor/genética; Mutação/genética; Nefrose/genética; Complexo de Proteínas Formadoras de Poros Nucleares/genética; Animais; Encéfalo/crescimento & desenvolvimento; Encéfalo/metabolismo; Encéfalo/patologia; Pré-Escolar; Saúde da Família; Feminino; Regulação da Expressão Gênica/efeitos dos fármacos; Regulação da Expressão Gênica/genética; Hérnia Hiatal/diagnóstico por imagem; Hérnia Hiatal/patologia; Humanos; Lactente; Japão; Rim/metabolismo; Rim/patologia; Rim/ultraestrutura; Linfócitos/metabolismo; Linfócitos/ultraestrutura; Masculino; Microcefalia/diagnóstico por imagem; Microcefalia/patologia; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/metabolismo; Antígenos de Histocompatibilidade Menor/ultraestrutura; Morfolinos/administração & dosagem; Mutagênese Sítio-Dirigida; Nefrose/diagnóstico por imagem; Nefrose/patologia; Complexo de Proteínas Formadoras de Poros Nucleares/ultraestrutura; Fosfopiruvato Hidratase/metabolismo; Adulto Jovem; Peixe-Zebra

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Antígenos de Histocompatibilidade Menor / Predisposição Genética para Doença / Complexo de Proteínas Formadoras de Poros Nucleares / Hérnia Hiatal / Microcefalia / Mutação / Nefrose Tipo de estudo: Etiology_studies País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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