Whole exome sequencing identified a novel DAG1 mutation in a patient with rare, mild and late age of onset muscular dystrophy-dystroglycanopathy.
J Cell Mol Med
; 23(2): 811-818, 2019 02.
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em En
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| ID: mdl-30450679
Palavras-chave
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1
Coleções:
01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Músculo Esquelético
/
Mutação de Sentido Incorreto
/
Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros
/
Distroglicanas
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
/
Middle aged
País/Região como assunto:
Asia
Idioma:
En
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article