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An additional case of Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome caused by loss-of-function mutation in ADAMTS3.
Scheuerle, Angela E; Sweed, Nathan T; Timmons, Charles F; Smith, Erica D; Alcaraz, Wendy A; Shinde, Deepali N.
Afiliação
  • Scheuerle AE; Department of Pediatrics, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, Texas, USA.
  • Sweed NT; Department of Pathology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, Texas, USA.
  • Timmons CF; Department of Pediatrics, Parkland Health and Hospital System, Dallas, Texas, USA.
  • Smith ED; Department of Pathology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, Texas, USA.
  • Alcaraz WA; Department of Pathology, Parkland Health and Hospital System, Dallas, Texas, USA.
  • Shinde DN; Department of Pathology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, Texas, USA.
Am J Med Genet A ; 176(12): 2858-2861, 2018 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30450763
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pró-Colágeno N-Endopeptidase / Anormalidades Craniofaciais / Predisposição Genética para Doença / Estudos de Associação Genética / Proteínas ADAMTS / Mutação com Perda de Função / Linfangiectasia Intestinal / Linfedema Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pró-Colágeno N-Endopeptidase / Anormalidades Craniofaciais / Predisposição Genética para Doença / Estudos de Associação Genética / Proteínas ADAMTS / Mutação com Perda de Função / Linfangiectasia Intestinal / Linfedema Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article