Autosomal recessive Stickler syndrome resulting from a COL9A3 mutation.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2887-2891, 2018 12.
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em En
| MEDLINE
| ID: mdl-30450842
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1
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01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Artrite
/
Descolamento Retiniano
/
Doenças do Tecido Conjuntivo
/
Colágeno Tipo IX
/
Genes Recessivos
/
Perda Auditiva Neurossensorial
/
Mutação
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Child
/
Humans
/
Newborn
Idioma:
En
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article