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POT1 germline mutations but not TERT promoter mutations are implicated in melanoma susceptibility in a large cohort of Spanish melanoma families.
Potrony, M; Puig-Butille, J A; Ribera-Sola, M; Iyer, V; Robles-Espinoza, C D; Aguilera, P; Carrera, C; Malvehy, J; Badenas, C; Landi, M T; Adams, D J; Puig, S.
Afiliação
  • Potrony M; Dermatology Department, Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Puig-Butille JA; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Barcelona, Spain.
  • Ribera-Sola M; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Barcelona, Spain.
  • Iyer V; Biochemistry and Molecular Genetics Department, Melanoma Unit, Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Robles-Espinoza CD; Dermatology Department, Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Aguilera P; Biochemistry and Molecular Genetics Department, Melanoma Unit, Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Carrera C; Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano, Universidad Nacional Autónoma de México, Campus Juriquilla, Santiago de Querétaro, Mexico.
  • Malvehy J; Experimental Cancer Genetics Group, Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton, Cambridge, U.K.
  • Badenas C; Dermatology Department, Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Landi MT; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Barcelona, Spain.
  • Adams DJ; Dermatology Department, Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Puig S; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Barcelona, Spain.
Br J Dermatol ; 181(1): 105-113, 2019 07.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30451293
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias Cutâneas / Regiões Promotoras Genéticas / Telomerase / Predisposição Genética para Doença / Proteínas de Ligação a Telômeros / Melanoma Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias Cutâneas / Regiões Promotoras Genéticas / Telomerase / Predisposição Genética para Doença / Proteínas de Ligação a Telômeros / Melanoma Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article