Gain-of-function variants in the ODC1 gene cause a syndromic neurodevelopmental disorder associated with macrocephaly, alopecia, dysmorphic features, and neuroimaging abnormalities.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2554-2560, 2018 12.
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em En
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| ID: mdl-30475435
Palavras-chave
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1
Coleções:
01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Transportadores de Ácidos Dicarboxílicos
/
Proteínas de Transporte da Membrana Mitocondrial
/
Alopecia
/
Transtornos Dismórficos Corporais
/
Megalencefalia
/
Transtornos do Neurodesenvolvimento
/
Mutação com Ganho de Função
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Adolescent
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article