Abnormal Glycerol Metabolism in a Child with Global Developmental Delay, Adrenal Insufficiency, and Intellectual Disability.

Almontashiri, Naif A M; Berry, Gerard T; Majzoub, Joseph; Peake, Roy W A

Almontashiri, Naif A M; Berry, Gerard T; Majzoub, Joseph; Peake, Roy W A.

Afiliação

Almontashiri NAM; Department of Laboratory Medicine, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA.
Berry GT; Division of Genetics and Metabolism, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA.
Majzoub J; Department of Applied Medical Sciences, Taibah University, Almadinah Almunwarah, Saudi Arabia.
Peake RWA; Division of Genetics and Metabolism, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA.

Clin Chem ; 64(12): 1785-1787, 2018 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30487191

Assuntos

Insuficiência Adrenal/etiologia; Deficiências do Desenvolvimento/etiologia; Glicerol Quinase/deficiência; Glicerol/metabolismo; Deficiência Intelectual/etiologia; Insuficiência Adrenal/metabolismo; Pré-Escolar; Receptor Nuclear Órfão DAX-1/genética; Deficiências do Desenvolvimento/metabolismo; Glicerol Quinase/genética; Glicerol Quinase/metabolismo; Humanos; Recém-Nascido; Deficiência Intelectual/metabolismo; Masculino

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiências do Desenvolvimento / Insuficiência Adrenal / Glicerol / Glicerol Quinase / Deficiência Intelectual Limite: Child, preschool / Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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