Intra-patient variability of heteroplasmy levels in urinary epithelial cells in carriers of the m.3243A>G mutation.

de Laat, Paul; Rodenburg, Richard J; Smeitink, Jan A M; Janssen, Mirian C H

de Laat, Paul; Rodenburg, Richard J; Smeitink, Jan A M; Janssen, Mirian C H.

Afiliação

de Laat P; Department of Pediatrics, Radboudumc Amalia Childrens Hospital, Radboud Center for Mitochondrial Medicine, Nijmegen, The Netherlands.
Rodenburg RJ; Department of Pediatrics, Radboudumc Amalia Childrens Hospital, Radboud Center for Mitochondrial Medicine, Nijmegen, The Netherlands.
Smeitink JAM; Department of Pediatrics, Radboudumc Amalia Childrens Hospital, Radboud Center for Mitochondrial Medicine, Nijmegen, The Netherlands.
Janssen MCH; Department of Pediatrics, Radboudumc Amalia Childrens Hospital, Radboud Center for Mitochondrial Medicine, Nijmegen, The Netherlands.

Mol Genet Genomic Med ; 7(2): e00523, 2019 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30516030

Assuntos

Variação Biológica Individual; DNA Mitocondrial/genética; Doenças Mitocondriais/genética; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Urotélio/metabolismo; Adulto; Idoso; Biomarcadores/urina; DNA Mitocondrial/urina; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Doenças Mitocondriais/urina

Palavras-chave

NMDAS; encephalopathy; heteroplasmy; lactic acidosis and stroke-like episodes; m.3243A>G; maternally inherited diabetes deafness; mitochondrial medicine; mitochondrial myopathy; outcome measures

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Mitocondrial / Urotélio / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Doenças Mitocondriais / Variação Biológica Individual Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Aged / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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