Novel compound heterozygous FATP4 mutations caused ichthyosis prematurity syndrome in Spanish sisters.

Esperón-Moldes, Uxía Saraiva; Ginarte, Manuel; Santamariña, Marta; Rodríguez-Lage, Belinda; Rodríguez-Pazos, Laura; Vega, Ana

Esperón-Moldes, Uxía Saraiva; Ginarte, Manuel; Santamariña, Marta; Rodríguez-Lage, Belinda; Rodríguez-Pazos, Laura; Vega, Ana.

Afiliação

Esperón-Moldes US; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica-SERGAS, CIBERER, IDIS, Grupo de Medicina Xenómica-Universidade de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain.
Ginarte M; Dermatology Service, Complexo Hospitalario Universitario de Santiago, Santiago de Compostela, Spain.
Santamariña M; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica-SERGAS, CIBERER, IDIS, Grupo de Medicina Xenómica-Universidade de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain.
Rodríguez-Lage B; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica-SERGAS, CIBERER, IDIS, Grupo de Medicina Xenómica-Universidade de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain.
Rodríguez-Pazos L; Dermatology Service, Complexo Hospitalario Universitario de Vigo, Vigo, Spain.
Vega A; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica-SERGAS, CIBERER, IDIS, Grupo de Medicina Xenómica-Universidade de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain.

Acta Paediatr ; 108(4): 763-765, 2019 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30536735

Assuntos

Proteínas de Transporte de Ácido Graxo/genética; Ictiose/genética; Doenças do Prematuro/genética; Mutação; Adulto; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Linhagem; Espanha

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte de Ácido Graxo / Ictiose / Doenças do Prematuro / Mutação Limite: Adult / Female / Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google